Cercetarile legate de ADN-ul din mediu au ajutat conservarea, insa oamenii de stiinta spun ca faptul ca permite colectarea de informatii despre populatii si despre indivizi prezinta pericole reale.

David Duffy, genetician pentru fauna salbatica la Universitatea din Florida, a vrut doar un mod mai bun de a urmari bolile la testoasele de mare. Apoi a inceput sa gaseasca ADN uman peste tot.

In ultimul deceniu, cercetatorii in materie de fauna salbatica au perfectionat tehnicile de recuperare a ADN-ului din mediu sau eADN – cantitati infime de material genetic pe care toate fiintele umane le lasa in urma. Un instrument puternic si ieftin pentru ecologisti, eADN-ul este peste tot – pluteste in aer, sau ramane in apa, zapada si chiar pe cana de cafea. Cercetatorii au folosit metoda pentru a detecta specii invazive inainte ca ele sa preia controlul, pentru a urmari populatiile vulnerabile si chiar pentru a redescoperi specii despre care s-a crezut ca sunt disparute. Tehnologia eADN-ului este folosita si in sistemele de supraveghere a apelor reziduale pentru a monitoriza COVID si alti agenti patogeni.

Dar in tot acest timp, oamenii de stiinta care au folosit eADN-ul au recuperat in secret o multitudine de ADN uman. Pentru ei, este vorba despre un fel de captura accidentala de genom uman care le tulbura datele. Dar ce se intampla daca cineva isi doreste sa colecteze intentionat ADN uman?

Noile tehnici de colectare a ADN-ului sunt “ca un drog” pentru reprezentantii legii, spune Erin Murphy, profesor de drept la Facultatea de Drept de la Universitatea din New York, specializata in folosirea tehnologiilor noi in sistemul de drept penal. Politia a adoptat rapid instrumentele nedovedite, precum folosirea ADN-ului pentru a crea schite ale suspectilor bazate pe probabilitati.

Aceasta ar putea ridica dileme cu privire la pastrarea confidentialitatii si drepturilor cetatenesti, mai ales pe masura ce evolutiile tehnologice permit colectarea mai multor informatii, chiar si din cele mai mici probe de eADN.

Dr Duffy si colegii sau au folosit o tehnologie usor accesibila si ieftina pentru a vedea cat de multa informatie pot obtine din ADN-ul uman colectat din mediu intr-o varietate de circumstante, ca de pilda din fluxurile de apa din natura si din aerul din interiorul unei cladiri.

Rezultatele cercetarii, publicate recent in Nature Ecology&Evolution demonstreaza ca oamenii de stiinta pot recupera informatii medicale si legate de ascendenta din fragmente mici de ADN uman care raman in mediu.

Specialistii in etica criminalistica si oamenii de stiinta din domeniul juridic spun ca aceste constatari ale sporesc urgenta unor reglementari cuprinzatoare privind confidentialitatea genetica.

De la gunoi genetic la comoara genetica

Este clar de zeci de ani ca fragmente din ADN-ul nostru acopera planeta ca un gunoi. Pur si simplu nu parea sa conteze. Oamenii de stiinta credeau ca ADN-ul din mediu era prea mic si prea deteriorat pentru a fi recuperat si cu atat mai putin pentru a putea fi folosit pentru identificarea unei fiinte umane, cu exceptia cazului in care provenea din probe distincte, cum ar fi o pata de sange sau un obiect atins de o persoana.

Cercetatorii din domeniul faunei salbatice au imbratisat ADN-ul din mediu oricum, pentru ca ei cautau doar segmente foarte mici de ADN – incercand sa scaneze ceea ce ei numesc coduri de bare care vor identifica fiintele dintr-un esantion la nivel de specie. Dar dupa ce au gasit in probele lor niveluri “surprinzatoare” de ADN uman, in plin proces de monitorizare a bolilor la testoasele marine din Florida, dr. Duffy si echipa sa si-au propus sa obtina o imagine mai exacta a starii ADN-ului uman in mediu si sa vada cat de multe informatii ar putea dezvalui despre oamenii dintr-o zona.

Ca o validare a conceptului intr-unul dintre experimentele lor, cercetatorii au scos o mostra de apa cat o doza de suc dintr-un parau din St. Augustine, Florida. Ei au trecut materialul genetic din proba printr-un secventiator cu nanopori, care a permis cercetatorilor sa citeasca secvente mai lungi de ADN. Din probele recoltate, echipa a recuperat ADN-ul uman mult mai lizibil decat anticipasera. Iar pe masura ce cunostintele despre genetica umana se extind, chiar si analiza unor probe limitate poate dezvalui o multitudine de informatii.

Cercetatorii au recuperat suficient ADN mitocondrial – transmis direct de la mama la copil timp de mii de generatii – pentru a genera o imagine a mostenirii genetice a populatiei din jurul paraului, care s-a aliniat in mare cu structura rasiala raportata in cel mai recent recensamant pentru aceasta zona. Un esantion mitocondrial a fost chiar suficient de complet pentru a indeplini cerintele bazei de date federale cu persoanele disparute.

Ei au descoperit, de asemenea, mutatii cheie despre care s-a dovedit ca au un risc mai mare de diabet, probleme cardiace sau unele boli oculare.

Supravegherea si criminalistica

Anna Lewis, un cercetator de la Harvard care studiaza implicatiile etice, juridice si sociale ale cercetarii genetice, a declarat ca ADN-ul din mediu nu a fost discutat la scara larga de catre expertii in bioetica. Dar dupa constatarile facute de dr. Duffy si colegii sai, se va intampla si acest lucru.

Ea a spus ca tehnologia axata pe eADN ar putea fi utilizata pentru supravegherea anumitor tipuri de persoane – de exemplu, persoanele cu un anumit fundal ancestral sau cu anumite afectiuni medicale sau dizabilitati.

Cercetatorii sunt de acord ca implicatiile unor astfel de utilizari depind de cine foloseste tehnologia si in ce scop. In timp ce probele eADN grupate ar putea ajuta cercetatorii din domeniul sanatatii publice sa determine incidenta unei mutatii care provoaca o boala intr-o comunitate, acelasi esantion eADN ar putea fi utilizat si pentru a gasi si persecuta minoritatile etnice.
“Acest lucru ofera autoritatilor un nou instrument puternic. Cred ca exista o multime de motive de ingrijorare la nivel international” a spus dr. Lewis. Tari precum China efectueaza deja o urmarire genetica extinsa si explicita a populatiilor minoritare, inclusiv tibetanii si uigurii. Instrumente precum analiza eADN-ului ar putea facilita foarte mult acest lucru, a mai spus ea.
In ce masura cercetarea eADN-ului va fi un teren minat etic depinde si de cat de posibila va fi indentificarea unui individ. In unele situatii, deja se poate face asta!

Tipul de date genetice pe care dr. Duffy le-a recuperat din locurile publice nu ar functiona cu metodele pe care le utilizeaza in prezent fortele de ordine din Statele Unite pentru a identifica persoanele, a declarat Robert O’Brien, biolog criminalist la Florida International University si fost analist ADN al laboratorului de cercetari criminalistice.

Cand analistii ADN din politie compara un esantion de la locul crimei cu un suspect, ei analizeaza 20 de markeri raspanditi in genomul uman, care sunt urmariti de Sistemul de Indexare Combinat ADN al FBI, sau CODIS, a spus O’Brien. Acesti markeri sunt utili numai daca exista certitudinea ca unii dintre ei provin de la aceeasi persoana, si pentru ca fragmentele eADN studiate de dr. Duffy nu pot capta mai mult de un marker odata, un loc public ca Florida devine un puzzle de cosmar.

Cu toate acestea, cercetatorii criminalisti sugereaza ca identificarea indivizilor cu ajutorul eADN-ului ar putea fi deja posibila in spatii inchise, unde s-au aflat mai putine persoane. In octombrie anul trecut, o echipa de la centrul de cercetare criminalistica al Spitalului Universitar din Oslo a pilotat o noua tehnica de recuperare a ADN-ului uman din probe de aer si a reusit sa construiasca profiluri CODIS complete din ADN-ul din aerul din interiorul unui birou.

Aceasta evidentiaza posibilitatea ca oamenii legii sa poata folosi eADN colectat la locul crimei pentru a incrimina persoane, chiar daca ecologistii care au dezvoltat tehnicile spun ca stiinta nu este suficient de matura pentru astfel de scopuri.

Oamenii de stiinta nu au stabilit inca fundamentele eADN, ca de pilda modul in care calatoreste prin aer sau apa sau modul in care se degradeaza in timp. Iar secventierea prin nanopori – tehnologia care a permis echipei dr. Duffy sa gaseasca fragmente de ADN mai lungi si cu mai multa informatie – inca are o rata de eroare mult mai mare decat tehnologiile mai vechi, ceea ce inseamna ca o semnatura genetica ce pare a fi o pista promitatoare ar putea fi o pista falsa.

Cine are acces la ADN cand acesta este la liber?

In Statele Unite, normele cu privire la cei care au voie sa colecteze si sa analizeze ADN-ul variaza foarte mult.

Savantii universitari care spera sa afle mai multe despre eADN-ul uman trebuie sa justifice preocuparile legate de domeniul de aplicare si de confidentialitate ale studiilor lor intr-un proces imperfect ce implica si consilii de etica din institutiile lor, care pot limita sau respinge experimentele. Dar pentru oamenii legii care incearca o noua tehnologie nu exista astfel de limite.

“Exista un dezechilibru in aproape toate sistemele lumii intre ceea ce au voie sa faca autoritatile de aplicare a legii, comparativ cu cercetarile finantate din fonduri publice si comparativ cu companiile private”, explica Barbara Prainsack, profesor la Universitatea din Viena, care studiaza reglementarea tehnologiei ADN in medicina si criminalistica.

In timp ce unele tari, cum ar fi Germania, au o lista verde aprobata ce cuprinde tehnologii si tipuri de dovezi pe care organele de aplicare a legii le pot utiliza, in Statele Unite lucrurile stau exact invers.

“Este un vest salbatic total, acces liber pentru toata lumea”, a declarat Murphy, profesor de drept N.Y.U. “Intelegerea este ca politia poate face oarecum ce vrea, cu exceptia a ceea ce este interzis in mod explicit”.

Adesea, opinia publica si alte ramuri ale guvernului afla ca autoritatile de aplicare a legii au adoptat o noua tehnica numai la o conferinta de presa care anunta o arestare, a mai spus Murphy. Ea a subliniat in mod special arestarea lui Joseph James DeAngelo, acel Golden State Killer, caruia politia i-a atribuit utilizarea genealogiei genetice – introducerea ADN-ului de la locul crimei in bazele de date ale istoricului familiilor si triangularea identitatii unui criminal pe baza rudelor indepartate. In aceste cazuri importante si mediatizate, fortele de ordine se bazeaza “pe bunavointa pe care o creaza atunci cand folosesc tehnologia pentru scopuri bune”. Este posibil insa ca alte utilizari sa nu fie dezvaluite.

Masurile de protectie impotriva utilizarii gresite a unei noi tehnologii, cum ar fi eADN, raman in sarcina instantelor, unde expertii spun ca istoricul este slab.

Pentru a pastra cercetarile inca imature sau fara suport solid in literatura stiintifica in afara deliberarilor juridice, judecatorii din instante ar trebui sa stabileasca daca marturia stiintifica a unui expert “are o baza solida”. Murphy este de parere ca nu e rezonabil sa ne asteptam ca fiecare judecator sa fie la curent cu cele mai recente progrese stiintifice. Ea mai adauga ca normele privind elementele de proba, “favorizeaza admiterea probelor si se asteapta ca juriul sa decida ce sa creada si ce sa nu creada”.

Decenii intregi, organizatii precum Innocence Project au facut eforturi pentru a elimina din instante pseudostiinta – analiza microscopica a parului, analiza petelor de sange si probele din urmele muscaturilor au fost folosite toate pentru a condamna pe nedrept inculpatii. Chiar si in fata dovezilor coplesitoare care au aratat ca aceste tehnologii nu sunt credibile, “instantele sunt inca reticente in a nu le permite” din cauza precedentului indelungat al utilizarii lor, a declarat Aliza Kaplan, profesor la Lewis & Clark Law School din Portland, Ore., si consilier al Forensic Justice Project.

Interzicerea conform celui de-Al Patrulea Amendament a “perchezitiei si sechestrarii nerezonabile” fara o cauza probabila ar trebui sa previna si ea incalcarea vietii private printr-o noua tehnologie puternica. Insa de la inceputul anilor 2000, multi procurori si instante de judecata au adoptat punctul de vedere ca orice ADN care nu este inca atasat unei persoane este abandonat, ceea ce inseamna ca politia nu are nevoie de un mandat pentru a-l colecta.

Insa poate fi aproape imposibil sa evitam sa ne lasam ADN-ul in public. Dr. Duffy si colegii sai au descoperit ca pot colecta cu succes ADN-ul uman din aer chiar si de la persoanele care poarta manusi, masti chirurgicale si halate.

Consimtamant si exceptii genetice

Este posibil ca esantionarea eADN-ului uman sa fie comparata cu alte tehnologii de supraveghere la care membrii opiniei publice nu consimt personal, cum ar fi camerele de recunoastere faciala. Dar expertii spun ca exista o deosebire importanta.

Cand vine vorba despre colectarea ADN-ului, nu sunt afectati doar indivizii in discutie. Acest demers implica si “membri ai familiei si, in unele contexte, comunitati”, a declarat Sandra So-Jin Lee, etician biomedical la Universitatea Columbia.

“ADN-ul ajunge pana la rudele indepartate, in viitor catre copii si in trecut pana la stramosi. Cine stie ce ne va spune AND-ul in viitor despre oameni si cum ar putea fi folosit el?”, a mai spus Murphy.

Exista o piata larga pentru informatia genetica – de la companii farmaceutice care dezvolta terapii, pana la companii de asigurari si cercetatori in domeniul sanatatii publice. Insa mijloacele de protectie fata de opinia publica sunt franate de lipsa unor definitii juridice viabile pentru ceea ce inseamna de fapt ADN-ul.

Bioeticienii si expertii in drepturi civile spun ca avertismentul dr. Duffy ofera factorilor de decizie o sansa rara de a discuta despre etica si legalitatea unei noi tehnici genetice inainte ca aceasta sa fie folosita la scara larga.

Sursa: https://www.nytimes.com/2023/05/15/science/environmental-dna-ethics-privacy.html

Foto: freepik